Συσχετισμός μεταξύ του μαγγανίου και της σκολίωσης

Η σκολίωση είναι η συνηθέστερη παιδιατρική μυοσκελετική διαταραχή, με περίπου 0,3% των παιδιών που έχουν σκολίωση με καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης> 20° (γωνία Cobb) να χρειάζονται θεραπεία και περισσότερα από 1 στα 10.000 παιδιά να αναπτύσσουν σοβαρή παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης που απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων της σκολίωσης θεωρείται ιδιοπαθής, με έναρξη κατά την εφηβεία, ενώ κάποια περιστατικά συμβαίνουν ως συνέπεια διαταραχών όπως το σύνδρομο Marfan, η εγκεφαλική παράλυση ή η μυϊκή δυστροφία που έχουν και άλλα διακριτικά χαρακτηριστικά εκτός από τη σκολίωση.

Η σκολίωση συχνά εκδηλώνεται κατά την εφηβεία. Παρά το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι βιώνουν αυτή την κατάσταση - επηρεάζεται περίπου το 2% των γυναικών/κοριτσιών και το 0,5% των ανδρών/αγοριών - τα πραγματικά αίτια είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστα. Αυτό που είναι σαφέστερο είναι ότι πολλές περιπτώσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας (ειδικά στα κορίτσια) και ότι, ενώ ορισμένες περιπτώσεις δεν είναι συμπτωματικές εκτός από την παραμόρφωση, η σκολίωση μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην αναπνοή, πόνους στην πλάτη, στα πλευρά, τον σβέρκο καθώς και σε μυικούς σπασμούς.

Είναι ενδιαφέρον το γεγονός ότι μια ομάδα ερευνητών της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Washington στο St. Louis, αποκάλυψε έναν πιθανό μηχανισμό: την αδυναμία του σώματος να χρησιμοποιήσει σωστά το μαγγάνιο, ένα σημαντικό μεταλλικό ορυκτό που βοηθά στην αντοχή και σχηματισμό των οστών. Αυτό όχι μόνο συμβάλλει στη συμπλήρωση της εικόνας των πιθανών αιτίων της σκολίωσης, αλλά έχει σημαντικές επιπτώσεις στη διαχείριση και θεραπεία αυτής της κατάστασης. Κατά την εξέταση κυρίως νεότερων ασθενών με σκολίωση, οι ερευνητές, υπό την καθοδήγηση του Δρ. Gabriel Haller, θέλησαν να αποκτήσουν μια γενετική εικόνα της σκολίωσης. Ήξεραν ότι οι περιπτώσεις τείνουν να εμφανίζονται σε μέλη της ίδιας οικογένειας, αλλά ότι η σχέση είναι περίπλοκη, πιθανόν να δείχνει τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων και όχι ενός. Πραγματοποίησαν μια γενετική ανάλυση σε 457 παιδιά που είχαν διαγνωσθεί με σοβαρή σκολίωση και τα συνέκριναν με 987 που δεν είχαν αυτή την πάθηση.

Ένα γονίδιο φάνηκε να παίζει ρόλο: το SLC39A8, το οποίο ήταν παρόν μόνο σε 6% των υγειών παιδιών αλλά και σε 12% των ασθενών με σκολίωση. Επιβεβαίωσαν αυτήν την ανομοιογένεια κοιτάζοντας μια δεύτερη κοόρτη και εξετάζοντας 1.095 υγιή και 841 παιδιά με μέτριες έως σοβαρές μορφές αυτής της κατάστασης. Ενώ δεν γνωρίζουμε αρκετά για το SLC39A8, υπάρχουν σημαντικά στοιχεία ότι σχετίζεται στενά με την επεξεργασία του ψευδαργύρου, του σιδήρου και μάλιστα του μαγγανίου. Ένα από τα γενετικά μονοπάτια για τη σκολίωση φαίνεται ότι αποκαλύφθηκε.

"Η γενετική παραλλαγή δεν εμποδίζει το γονίδιο να δουλεύει, απλά δεν λειτουργεί άριστα", δήλωσε ο Haller. "Έτσι, ίσως οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται ένα ορισμένο επίπεδο μαγγανίου στο αίμα τους, αλλά αν έχετε μια κακή παραλλαγή γονιδίων όπως αυτή, χρειάζεστε περισσότερo”, σχολίασε. Όταν οι ερευνητές πειραματίστηκαν με ψάρια, αναπτύσσοντας το απενεργοποιημένο γονίδιο SLC39A8 σε zebrafish , τα ψάρια ανέπτυξαν κινητικές και σκελετικές ανωμαλίες όπως καμπύλες στη σπονδυλική τους στήλη. "Έχουμε αρχίσει να κάνουμε αυτές τις έρευνες σε zebrafish προσθέτοντας μαγγάνιο στο νερό τους", είπε η ερευνήτρια και καθηγήτρια νευρολογίας, ορθοπεδικής χειρουργικής και παιδιατρικής Dr. Christina Gurnett. "Πρέπει όμως να κάνουμε μελέτες και σε ανθρώπους για να καταλάβουμε πόσο ακριβώς είναι ασφαλές και αποτελεσματικό."

Τα καλά νέα είναι ότι πληροφορίες όπως αυτές βοηθούν στο να μας δοθεί μια καλύτερη κατανόηση για το πώς να αντιμετωπίσουμε τη σκολίωση. Σχολιάζοντας την μελέτη η Dr. Gurnett, σημείωσε ότι "συναντήσαμε αυτή την παραλλαγή γονιδίου που επηρεάζει το επίπεδο μαγγανίου στο σώμα. Αυτό μου λέει ότι ίσως να πρέπει να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε να μελετήσουμε τις θεραπείες μέσω της διατροφής για μερικά παιδιά που βρίσκονται σε κίνδυνο ". Επειδή το μαγγάνιο μπορεί να ενταχθεί στη διατροφή, θα μπορούσε θεωρητικά να βοηθήσει να αποφευχθεί η δημιουργία αυτής της κατάστασης.

Αλλά υπάρχει κάτι πολύ σημαντικό που πρέπει να ληφθεί υπόψη. Το ζήτημα είναι ότι το μαγγάνιο, στα σωστά επίπεδα, είναι ένα χρήσιμο ορυκτό. Ωστόσο, οι υψηλές δόσεις μπορεί να είναι επικίνδυνες. Σε εξαιρετικές (αν και πολύ σπάνιες) περιπτώσεις, η υπερβολική πρόσληψη αυτού του μεταλλικού προϊόντος οδηγεί σε «μαγγανισμό», μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τρόμο, δυσκολία στο περπάτημα, καθώς και επιθετικότητα και παραισθήσεις. Τα πολύ υψηλά επίπεδα του στοιχείου σχετίζονται επίσης με τη νόσο του Parkinson, τη σχιζοφρένεια και την υψηλή αρτηριακή πίεση. Όπως σημείωσε η Δρ. Gurnett, "Η μελέτη μας συνδέει μια κοινή ασθένεια – τη σκολίωση - με κάτι που μπορεί να τροποποιηθεί στη δίαιτα. Αλλά δεν θέλουμε οι άνθρωποι τώρα να ξεκινήσουν ξαφνικά συμπληρώματα μαγγανίου, επειδή ήδη γνωρίζουμε ότι υπερβολική ποσότητα από αυτό μπορεί να είναι επιβλαβής ».

Ενώ θα χρειαστεί περισσότερη έρευνα για να βρεθεί η πραγματική γενετική προέλευση αυτής της κατάστασης, τα καλά νέα είναι ότι υπάρχουν ήδη πολλά επιτυχημένα μέσα για την αντιμετώπιση της σκολίωσης. Αυτά ποικίλλουν από μη χειρουργικές μεθόδους (όπως η χρήση κηδεμόνα) έως ελάχιστα επεμβατικές προσεγγίσεις για τη διόρθωση της ευθυγράμμισης. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Communications.